Как проходит диагностика болезни Гиршпрунга (аганглиоза)? Пациенту в первую очередь необходимо записаться наконсультацию к педиатру. После первичного приема врач может назначить дополнительные обследования:
- рентген кишечника,
- КТ виртуальная колоноскопия.
Если вы ищете возможность быстро пройти диагностику гормональной головной боли в ведущих клиниках Санкт-Петербурга, звоните, мы обязательно поможем с выбором правильного медицинского учреждения!
Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) — это редкое заболевание, при котором фекалии застревают в кишечнике, и пациент начинает страдать хроническими запорами. В основном она поражает младенцев и детей младшего возраста.
Кишечник здорового ребенка постоянно сжимается и расслабляется, чтобы вытолкнуть каловые массы, и этот процесс контролируется нервной системой.
При болезни Гиршпрунга нервы, которые контролируют это движение, отсутствуют в прямой кишке, и фекалии могут накапливаться и образовывать запоры и серьезную кишечную инфекцию — энтероколит.
Причины болезни Гиршпрунга
Мышцы кишечника контролируются ганглиозными клетками. При синдроме Гиршпрунга эти нервные клетки отсутствуют в секции прямой кишки, поскольку они не развивались, когда ребенок рос в утробе.
Генезис данного недуга не совсем ясен, но было замечено, что ряд наследственных генетических мутаций связан с болезнью Гиршпрунга, и иногда это состояние является частью более широкого генетического заболевания, такого как синдром Дауна.
Симптомы болезни Гиршпрунга
Симптомы болезни Гиршпрунга обычно заметны вскоре после рождения ребенка, хотя иногда они не очевидны, пока ребенку не исполнится год или два.
Признаки этого состояния у ребенка включают:
- неспособность вывести меконий в течение 48 часов — темный смолистый фекалий, который выделяется у здоровых детей вскоре после рождения
- опухший живот
- рвота c желчью.
Признаки у детей старшего возраста включают:
- опухший живот и боль в животе
- стойкие запоры, которые не проходят после обычного метода лечения
- отставание в наборе веса.
Диагностика болезни Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга может быть серьезный заболеванием, если ее не лечить, поэтому важно как можно скорее получить помощь. Следует срочно записаться на прием к педиатру, если у ребенка есть симптомы болезни Гиршпрунга, а также:
- высокая температура 38 C и более
- водянистая диарея с неприятным запахом.
Это могут быть признаки кишечной инфекции (энтероколита) с сепсисом.
Если педиатр подозревает данное заболевание, он направит ребенка в больницу для прохождения тестов и подтверждения диагноза. В качестве первичного осмотра врач пальпирует живот ребенка и проводит ректальное обследование.
При подозрении на синдром Гиршпрунга может быть проведен рентген кишечника или КТ виртуальная колоноскопия, чтобы оценить закупорку и выпуклость в кишечнике.
Диагноз может быть подтвержден ректальной биопсии, которая включает в себя забор крошечного образца пораженного кишечника.
Городская Мариинская больница
Количество мест:
сегодня: 3 завтра: 1
+7 (812) 372-66-93
Санкт-Петербург
Санкт-Петербург: Литейный пр. д 56
59.935193967399016,30.349626942962878
| Повторная консультация врача педиатра | от 800 pуб. |
| Первичный прием врача педиатра | от 1000 pуб. |
Количество мест:
сегодня: 5 завтра: 3
| Повторная консультация врача педиатра | от 900 pуб. |
| Первичный прием врача педиатра | от 1400 pуб. |
| КТ колоноскопия кишечника / Виртуальная колоноскопия кишечника / Бесконтактная колоноскопия | от 3500 pуб. |
Медиус, г.Всеволожск ,на ул. Социалистическая д.107
Количество мест:
сегодня: 3 завтра: 6
| Повторная консультация врача педиатра | от 1000 pуб. |
| Первичный прием врача педиатра | от 1300 pуб. |
Количество мест:
сегодня: 6 завтра: 6
| Повторная консультация врача педиатра | от 1000 pуб. |
| Первичный прием врача педиатра | от 2000 pуб. |
Консультативно-диагностический центр им.Э.Э.Эйхвальда на Чернышевской
Количество мест:
сегодня: 3 завтра: 1
| Повторная консультация врача педиатра | от 1050 pуб. |
| Первичный прием врача педиатра | от 1300 pуб. |
| КТ виртуальная колоноскопия (колонография) / Виртуальная колоноскопия кишечника | от 5700 pуб. |
Больница имени Императора Петра Великого на Пискаревском
Количество мест:
сегодня: 4 завтра: 6
| Повторная консультация врача педиатра | от 1050 pуб. |
| Первичный прием врача педиатра | от 1300 pуб. |
| КТ виртуальная колоноскопия / КТ колонография (КТ прямой кишки), Компьютерная колоноскопия кишечника | от 5000 pуб. |
Лечение болезни Гиршпрунга
Основным методом лечения болезни Гиршпрунга — хирургическое вмешательство. В ожидании операции ребенку может потребоваться:
- прекратить кормление молоком и заменить вскармливание искусственным
- кормление через капельницы
- провести трубку через нос в желудок, чтобы слить всю жидкость и воздух
- регулярно промывать кишечник
- принимать антибиотики.
Большинству детей при аганглиозе будет сделана операция «вытягивания», при которой пораженный участок кишечника удаляется, а оставшиеся здоровые участки кишечника соединяются вместе.
Если ребенок недостаточно здоров для этой процедуры из-за энтероколита, хирургическое вмешательство может пройти в 2 этапа. Через несколько дней после родов хирург отводит кишечник через временное отверстие (стому), сделанное в животе.
Эта процедура называется формированием колостомы.
Таким образом стул будет проходить прямо через отверстие в мешочек, который надевается на тело ребенка, пока он не станет достаточно здоровым, чтобы можно было провести еще одну процедуру по удалению пораженного участка кишечника и соединению здоровых участков кишечника вместе. Эти процедуры могут быть выполнены с использованием:
- лапароскопическая (замочная скважина) хирургия
- открытая операция.
Никакая операция не является безопасной, поэтому существует риск:
- кровотечения во время или после операции
- инфицирования кишечника (энтероколит)
- попадания содержимого кишечника в организм, что может привести перитониту кишечник снова сужается или блокируется, что требует дальнейшего хирургического вмешательства.
Перспективы болезни Гиршпрунга
У большинства детей после операции кишечник начинает функционировать нормально, хотя может потребоваться немного больше времени для приучения ребенка к туалету.
Ряд пациентов с аганглиозом могут продолжать испытывать стойкие запоры, и им необходимо соблюдать диету с высоким содержанием клетчатки и принимать слабительные.
У небольшого числа детей возникают стойкие проблемы с контролем своего кишечника (недержание кишечника), которые могут длиться до подросткового возраста.
Список научной литературы
- Абдуфатоев Т.А. Тактика лечения детей с болезнью Гиршпрунга / Т.А. Абдуфатоев, Р.М. Давлятов // Актуальные проблемы педиатрии: матер. XII конгр. пед. России — М., 2008. — 3 с.
- Горбатюк, О.М. Диагностика болезни Гиршпрунга с ультракороткой зоной аганглиоза / О.М. Горбатюк, В.В. Гончар // Актуальные вопросы детской колопроктологии: матер. всеросс. симп.- Н.Н., 2005.- С. 33-34.
- Гумеров, А.А. Лечение болезни Гиршспрунга / А.А. Гумеров, И.О. Мамлеев, Н.П. Филиппова // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: матер. V росс. конгр.- М., 2006.- 351 с.
- Запоры у детей (дифференциальная диагностика и лечение) / И.А. Комиссаров, Е.А. Сесль, А.А. Уменушкин, К.М. Комаров // Детская хирургия. — 1998.- № 3.- С. 19-22.
- Иудин, А.А. Диагностика и хирургическое лечение дистальной формы врожденного аганглиоза кишечника у детей / А.А. Иудин // Хирургия. -1996.- № 4.- С. 40-42.
- Kessmann J. Hirschsprung's disease: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2006 Oct 15;74(8):1319-22. PMID: 17087425.
- Das K, Mohanty S. Hirschsprung Disease — Current Diagnosis and Management. Indian J Pediatr. 2017 Aug;84(8):618-623. doi: 10.1007/s12098-017-2371-8. Epub 2017 Jun 10. PMID: 28600660.
Кишечная микробиота, болезнь Гиршпрунга и Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит
08.09.2020 22:16
- Li Hong and Valeriy Poroyko
- Hirschsprung’s Disease and the Intestinal Microbiome
- Clin Microbial 2014, Volume 3. Issue 5
- Резюме
Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит (ГАЭК или англ. HAEC) является наиболее распространенным и серьезным осложнением болезни Гиршпрунга (БГ), имеющим летальность 1-10%. Несмотря на многие предполагаемые этиологии, патологические механизмы, лежащие в основе ГАЭК, все еще неясны. Специфические бактериальные или вирусные инфекции относятся к числу ключевых факторов, которые следует учитывать. Изучение кишечной флоры, связанной с ГАЭК, было ограничено тем фактом, что 85% кишечной микробиоты не могут быть культивированы. Разработки современных платформ секвенирования следующего поколения и методологии метагеномики позволили с большой точностью изучить и охарактеризовать кишечную микробиоту у детей с болезнью Гиршпрунга. В данной статье рассматривается прогресс в изучении болезни Гиршпрунга и кишечной микробиоты у пациентов с энтероколитом и без него.
Введение в болезнь Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга (БГ), также известная как врожденный мегаколон или аганглионоз, была впервые описана и названа Харальдом Гиршпрунгом (Harald Hirschsprung) в 1886 году. Болезнь Гиршпрунга — это расстройство развития кишечной нервной системы, которое поражает приблизительно 1 из 5000 живорожденных младенцев.
Это заболевание характеризуется отсутствием ганглиозных клеток в миентериальных и подслизистых сплетениях дистального отдела кишечника, что приводит к отсутствию перистальтики и функциональной кишечной непроходимости.
В большинстве случаев аганглионоз вовлекает прямую кишку или ректосигмоид (участок толстой кишки в месте перехода сигмовидной ободочной кишки в прямую – ред.), но он может распространяться на различные длины, и в 5-10% случаев может вовлекать всю толстую кишку или даже значительное количество тонкой кишки.
Основным методом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое вмешательство, включающее резекцию аганглионарной кишки и реконструкцию [1]. Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит (ГАЭК) проявляется воспалением кишечника, которое клинически характеризуется лихорадкой, вздутием живота, диареей и сепсисом.
Смертность от ГАЭК по-прежнему достигает 1-10% [2,3]. Несмотря на многие предложенные этиологии, биологические механизмы, лежащие в основе ГАЭК, плохо изучены [4]. ГАЭК имеет значительную заболеваемость и потенциальную смертность в популяции пациентов и остается наиболее распространенной причиной смерти у детей с БГ.
ГАЭК имеет зарегистрированную частоту встречаемости 17% или даже более 40% в течение послеоперационного курса после процедуры вытягивания. Этот показатель может достигать 55% у пациентов с тотальным аганглионозом толстой кишки [5-8].
Рис. 1. Изменения в кишечнике при болезни Гиршпрунга и Гиршпрунг-ассоциированном энтероколите на мышиной модели (адаптировано из Jaan-Olle Andressoo et al. Gfra1 Underexpression Causes Hirschsprung’s Disease and Associated Enterocolitis in Mice / Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology. Volume 7, Issue 3, 2019)
В настоящее время патогенез ГАЭК до сих пор остается неясным.
Недавние исследования показали, что повреждение слизистого барьера кишечника, аномальные иммунные реакции в кишечном тракте и инфекции, вызванные специфическими патогенами, могут играть решающую роль в патогенезе ГАЭК [9].
Кишечные патогены могут проникать в кровоток через поврежденный слизистый барьер кишечника и затем индуцировать водопадоподобную воспалительную реакцию [10].
Кроме того, гистологические и иммунологические исследования показывают, что персистирующее воспаление и снижение иммунной функции присутствуют в кишечном тракте детей с рецидивирующим ГАЭК [11]. В соответствии с патогенезом воспалительных заболеваний кишечника кишечная флора также может играть ключевую роль в патогенезе и развитии ГАЭК [12,13].
Поиск микробного виновника
До сих пор конкретные патогены, участвующие в развитии ГАЭК, не были обнаружены. Несколько исследований показали, что не только увеличение Clostridiumdifficile и ротавируса, но и снижение бифидобактерий и лактобацилл может играть определенную роль в патогенезе ГАЭК. В 1982 году Thomas et al.
, впервые сообщили о повышении уровня токсина C. difficile в 4 случаях среди 6 пациентов с ГАЭК [14]. В 1986 году Thomas et al. установлено, что 54% младенцев с ГАЭК были положительны на цитопатический токсин в стуле. С. difficile был выделен у 18% и 30% пациентов из групп только с БГ и без БГ соответственно.
Напротив, C. difficile был выделен из 77% младенцев в группе ГАЭК. Thomas et al. также было замечено, что лечение ванкомицином было полезно для 63% пациентов с ГАЭК. В согласии с этим наблюдением Parsons et al. также сообщалось о большем количестве C.
difficile и более высоком уровне токсина в кишечном содержимом новорожденных с ГАЭК [15]. Однако Rietra and Slaterus [16] подчеркнули, что C. difficile и секретируемый токсин также были обнаружены в образцах 90% здоровых новорожденных. Эти результаты позволили предположить, что патогенный вид C.
difficile не может быть единственным решающим детерминантом ГАЭК. В 1990 году Wilson-Storey et al. выявлен ротавирус в образцах от 77% детей с ГАЭК, что свидетельствует о решающей роли ротавируса в патогенезе ГАЭК [17]. Они также предположили, что ГАЭК определяется множеством факторов, включая инфекции и секрецию IgA.
Поскольку человеческий кишечный секреторный иммуноглобулин (SIgA) является важным компонентом иммунной защиты от инфекции, нарушение секреции IgA может привести к вторичной ротавирусной инфекции.
Однако из-за сложности кишечной микробиоты исследования, связанные с патогенезом, столкнулись с многочисленными проблемами. Как правило, регулярное микроскопическое исследование не позволяет определить состояние кишечной флоры и точно определить вид и количество бактерий.
Кроме того, на методологию легко влияют субъективные факторы.
Хотя как разнообразие микробиоты, так и относительное обилие могут быть определены с помощью метода подсчета колоний, в настоящее время широко признано, что специфический отбор кишечных бактерий не может быть осуществлен в питательной среде.
Кроме того, мы не можем подготовить свежие образцы и обеспечить строго анаэробную среду во время обработки образцов, учитывая, что не более 15% кишечных видов бактерий могут быть культивированы [18]. Поэтому эти два метода все еще недостаточны для всестороннего анализа кишечного микробиома.
В 2009 году исследование, основанное на ПЦР в реальном времени, показало более низкий уровень бифидобактерий и лактобацилл в кале детей с ГАЭК по сравнению с пациентами с БГ без энтероколита.
Кроме того, количество этих бактерий у пациентов с БГ без энтероколита было сходным с таковым у здоровых детей соответствующего возраста.
Эти данные свидетельствуют о том, что низкие уровни бифидобактерий и лактобацилл могут быть непосредственно коррелированы с возникновением ГАЭК [19].
В 2010 году в исследовании микробиоты ГАЭК был внедрен новый метод — анализ рестрикции амплифицированной рибосомной ДНК (ARDRA). Де Филиппотуа и его коллеги проанализировали 15 образцов стула 3-летнего пациента с ГАЭК, которые были взяты во время эпизодов ГАЭК и фаз ремиссии.
Они обнаружили, что частота ГАЭК коррелировала со специфическим характером распределения кишечных бактерий и зависела от приема антибиотиков [20].
Авторы также предположили, что omics-технология, как эффективный инструмент, может быть использована для анализа повторяющихся эпизодов ГАЭК.
Обещания современных методов секвенирования
Недавнее развитие высокопроизводительных методов секвенирования обеспечивает новый подход к изучению микрофлоры кишечника [21,22].
Высокопроизводительное секвенирование, также известное как технология «секвенирования следующего поколения», концептуально представляет собой метод «секвенирования синтезом» с возможностью одновременного определения последовательностей большого количества ДНК с общей длиной считывания от десятков до сотен пар оснований.
Например, один запуск на машине Illumina MiSeq производит почти 25 миллионов последовательностей с длиной считывания 2×300 bp. В обычном методе бактериальный изолят культивируют с последующей вставкой ДНК или кДНК в клонирующий вектор и секвенированием.
Однако для высокопроизводительного секвенирования общая бактериальная ДНК (метагеномный подход) или РНК (метатранскриптомный подход) могут быть непосредственно извлечены из образца окружающей среды и секвенированы, избегая этапов культивирования и клонирования.
Эти результаты секвенирования не только содержат информацию о некультивируемых микроорганизмах, но и отражают объективную структуру сообщества в реальном времени и дают представление о функциональных возможностях сообщества [23-27].
Таким образом, с помощью высокопроизводительного секвенирования исследователи получили прямой и минимально искаженный доступ к физиологически активным микробным сообществам и создали огромный объем информации о генетическом разнообразии и молекулярной экологии кишечной флоры.
В настоящее время в исследованиях желудочно-кишечного тракта широко применяется высокопроизводительное секвенирование в сочетании с метагеномной методологией. Метагеномная методология особенно продуктивна при изучении младенцев и новорожденных из-за относительной простоты неонатальной микробиоты [28-31].
Первоначально сообщалось, что в кишечнике новорожденного в первые несколько недель после рождения находится менее 20 родов бактерий [32-34]. Современные данные согласуются с величиной этой оценки [28-31]. Например, только 16 полных или почти полных бактериальных геномов были собраны из 9 образцов кала, взятых у недоношенного ребенка на третьей неделе жизни [29]. Упрощенная природа неонатальной микробиоты очень благоприятна для метагеномного анализа. Следовательно, всестороннее и точное понимание этиологии ГАЭК представляется вполне достижимым с помощью исследований, основанных на секвенировании следующего поколения.
От одного микроорганизма к микробным сообществам в ГАЭК
В 2012 году в Университете Вайоминга (США) была сконструирована и успешно эксплуатируется модель мышиного БГ и ГАЭК. Эта модель была основана на линии нокаута эндотелинового рецептора типа В (Ednrb−/−).
Впервые секвенирование следующего поколения (454 пиросеквенирование) было использовано для оценки кишечной флоры в модели ГАЭК с использованием образцов толстой кишки Ednrb−/− мышей через 7, 20 и 24 дня жизни. В кишечном тракте Ednrb−/− мышей наблюдалось увеличение представителей типа Bacteroidetes и уменьшение Firmicutes по сравнению с животными дикого типа.
Более того, эта вариабельность микробного состава зависела от возраста, что указывает на корреляцию между особенностями микрофлоры кишечника в раннем постнатальном периоде и патогенезом ГАЭК [35].
Наша группа использовала высокопроизводительное секвенирование Illumina-MiSeq для изучения кишечной микрофлоры в клинических образцах пациентов с ГАЭК [36]. Исследуемая когорта состояла из 4 пациентов: 2 с ГАЭК (2 мальчика в возрасте 2 и 6 месяцев) и 2 пациентов с БГ (1 девочка в возрасте 7 месяцев и 1 мальчик в возрасте 12 месяцев).
Всего было собрано 13 образцов для дальнейшего изучения [36]. Результаты секвенирования генов 16S рРНК показали, что наибольшая доля (46%) среди кишечной флоры у новорожденных с БГ приходится на бактериоидеты (Bacteroidetes), за которыми следуют протеобактерии (Proteobacteria) (21%).
Напротив, протеобактерии занимали наибольшую долю, 55% у пациентов с ГАЭК, за ними следовали Firmicutes (18%). Заметная разница наблюдалась между пациентами с ГАЭК и БГ на уровне рода.
Энтеробактерии (Enterobacter) были наиболее распространенным родом у пациентов с ГАЭК (56%), за ними следовали роды Enterococcus (13%), Acinetobacter (6%) и Eukaryota (4%). Наибольший удельный вес в кишечном тракте новорожденных с БГ имели Bacteroides (47%), за ними следовали Enterobacteriaceae (24%) и Fusobacterium (4%).
Было обнаружено, что семь родов являются уникальными для пациентов с ГАЭК, а 11-исключительно для пациентов с БГ. Эти результаты показали, что существует значительная разница в кишечной микробиоте между пациентами с ГАЭК и БГ. Таким образом, колонизация специфическим типом кишечной микробиоты может быть ответственна за развитие ГАЭК.
Кроме того, не было обнаружено существенных различий в кишечной флоре дистального аганглионарного отдела кишечника и проксимального ганглионарного отдела кишечника, что указывает на то, что наличие или отсутствие ганглиозных клеток не является основным определяющим фактором в составе кишечной микробиоты.
Микробное сообщество кишечника различалось у разных больных, что соответствовало транзиторной динамике микробиоты в пищеварительном тракте от новорожденных до двухлетних детей и взрослых. Однако из-за ограниченного количества образцов была использована только конструкция поперечного сечения исследования, в будущем необходимо провести продольное исследование с большим количеством образцов.
Вывод
ГАЭК является наиболее распространенным осложнением у пациентов с БГ и характеризуется повышенной смертностью и снижением качества жизни. Недавно было показано, что бактерии и вирусы участвуют в патогенезе ГЭК.
Инфекция и колонизация специфическими кишечными бактериями могут быть вредны для кишечного барьера, микроокружения и иммунных реакций, приводя к рецидивирующему ГАЭК.
Метагеномика, метатранскриптомика и таксономическое профилирование 16S рРНК дают исчерпывающие и точные данные, описывающие свойства кишечного микробиома. Таким образом, эта технология может быть использована в клинических исследованиях ГАЭК.
Специфические кишечные микробиомы и временной ход развития кишечной микробиоты должны быть определены в разном возрасте у пациентов с ГАЭК. В свою очередь, определение роли кишечного микробиома в патогенезе ГАЭК может обеспечить новый терапевтический подход в лечении ГАЭК.
Дополнительно см.:
Морозов Д.А., Пименова Е.С., Королёв Г.А. Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит у детей. Вопросы практической педиатрии. 2019; 14(2): 35–42.(PDF).
Литература
- Kenny SE, Tam PK, Garcia-Barcelo M (2010) Hirschsprung's disease. Semin Pediatr Surg 19: 194-200.
- Pini Prato A, Rossi V, Avanzini S, Mattioli G, Disma N, et al. (2011) Hirschsprung's disease: what about mortality? Pediatr Surg Int 27: 473-478.
Болезнь Гиршпрунга у детей: паниковать не стоит | Морозовская ДГКБ ДЗМ
Многие генетически обусловленные заболевания неизлечимы, но встречаются и счастливые исключения. Например, болезнь Гиршпрунга у детей. О том, как проявляется данный недуг, чем он опасен и как его надо лечить, рассказал Михаил Юрьевич Козлов — заведующий хирургическим отделением Морозовской детской больницы, врач-колопроктолог, детский хирург высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, обладатель статуса «Московский врач».
Что необходимо знать о болезни Гиршпрунга родителям?
Это один из тяжелейших врожденных пороков толстой кишки, но он излечим. На определенных этапах эмбрионального развития стенка толстой кишки не получает нормальное строение, то есть в ней не закладываются нервные ганглии (скопления нервных клеток). В результате кишечник не выполняет свою обычную функцию.
Причина возникновения заболевания — генетический сбой. Изменения в хромосомах могут быть как наследственные, так и спонтанные. К счастью, болезнь встречается довольно редко: 1 случай на 5000 новорожденных. На сегодняшний день определить вероятность рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга можно с помощью генетического теста.
Это особенно актуально, если в семье уже был случай данного заболевания.
По каким симптомам можно заподозрить болезнь Гиршпрунга?
Отсутствие нервных ганглиев (или их дефицит) приводит к тому, что стенка кишки не перестальтирует — она не может проталкивать каловые массы по направлению к выходу. Возникает состояние, которое в народе называют запором, а мы, врачи, говорим о задержке стула. Это основное проявление болезни Гиршпрунга.
Однако все индивидуально: если для одного ребенка ходить в туалет 3 раза в день считается нормой, то для другого и стул 2 раза в неделю не будет отклонением. При условии, что подобная задержка стула не сочетается с другими клиническими проявлениями.
А вот прогрессирующий запор вместе с отсутствием аппетита, вздутием живота и отставанием в развитии у ребенка — уже повод незамедлительно обратиться к врачу, чтобы исключить болезнь Гиршпрунга на раннем этапе.
К чему приводит болезнь Гиршпрунга, если ее не лечить?
Последствия болезни крайне тяжелые. Если вовремя не оперировать ребенка, то он перестанет ходить в туалет, у него накопится большое количество каловых масс и перерастянется толстая кишка.
В результате возникнет хроническая каловая интоксикация: живот начнет раздуваться, аппетит пропадет, появится рвота.
Если ребенок страдает этой проблемой давно, то на фоне интоксикации к 3–4 годам жизни у него разовьется энцефалопатия со всеми вытекающими отсюда последствиями: задержкой развития, неконтролируемым психоэмоциональным поведением, проблемами с вниманием и т. п.
В настоящее время болезнь Гиршпрунга излечима?
Да, на 100%, но речь идет исключительно о хирургическом лечении. Болезнь Гиршпрунга — это не тот случай, когда помогут какие-то мифические капли, ее лечат только врачи-хирурги. Операция называется «одноэтапная лапароскопическая резекция толстой кишки».
Впервые в России мы выполнили эту операцию в Измайловской детской больнице еще в 2004 году, а в Морозовской больнице уже продолжили совершенствовать данную методику.
С тех пор мы успешно прооперировали более 700 детей, а наша больница — одна из самых передовых в плане лечения данного заболевания.
Суть операции предельно проста: лапароскопическим путем, т. е. через три маленьких прокола на передней брюшной стенке, иссекается аганглионарный (то есть неработающий) участок толстой кишки, ее здоровая часть опускается вниз и подшивается, грубо говоря, к попе.
Затем накладывают прямой анастамоз, без всяких стом (искусственного отверстия между полостью кишки и окружающей средой). Оперативное вмешательство проходит под общим наркозом с обязательным дополнением эпидуральной анестезией, чтобы в ближайший послеоперационный период свести к минимуму использование наркотических анальгетиков у ребенка.
В среднем, в стационаре маленький пациент находится не более двух недель.
Всех родителей волнует вопрос, насколько безопасна такая операция для ребенка, ведь в ходе нее может быть удалено порядка 40 см толстой кишки?
Теоретически, любая операция, даже банальное удаление бородавки, может иметь осложнения для организма. Что касается одноэтапной лапароскопической резекции толстой кишки, то за 16 лет опыта в нашей клинике с применением современного оборудования мы довели технику операции до совершенства.
Поэтому риск послеоперационных осложнений составляет 0,5-1%. Судите сами: если на этапе освоения методики операция длилась 3–4 часа, то сегодня она занимает не более 40 минут.
При этом одновременно работают две врачебные бригады: одна со стороны брюшной полости делает лапароскопический этап, вторая — со стороны промежности выполняет промежностный этап.
После проведения лапароскопической операции болезнь Гиршпрунга излечивается навсегда или ребенку потребуется еще какое-то лечение в течение жизни?
Да, после грамотно проведенной лапароскопической резекции толстой кишки в один этап в дальнейшем ребенок уже не нуждается ни в каком хирургическом вмешательстве и ведет обычный образ жизни. Исключение составляют лишь вторичные пациенты.
Наши коллеги в регионах осваивают данную методику, но не всегда уровень оборудования или опыта позволяет ее выполнить безупречно. В последнее время у нас резко возросло количество повторных операций: поступают дети, которые уже были ранее прооперированы по 2-3 раза.
Но повторные реконструктивные оперативные вмешательства более опасны в плане количества осложнений и послеоперационный результат уже не такой идеальный.
Поделитесь самым интересным случаем из вашей практики, связанным с болезнью Гиршпрунга у пациента?
Для оперирующего хирурга каждый случай интересен, иначе и быть не может. Но наиболее запоминается, безусловно, самый первый пациент. Для меня таким стал мальчик по имени Илья, который был успешно прооперирован в 2004 году. Сейчас это уже взрослый молодой человек, который готовится к поступлению в ВУЗ.
Он абсолютно здоров и ведет полноценный образ жизни. Поэтому всем родителям хочу дать только один совет: не надо паниковать! Просто нужно оперировать ребенка по мере выявления данного заболевания. Выявили болезнь Гиршпрунга в месяц? Значит, надо оперировать в месяц. Если диагностировали в год — надо оперировать в год.
Не ждать и не бояться.
Сделать операцию в Морозовской больнице Москвы могут только москвичи или для детей из других регионов России она также доступна?
В нашей больнице эта операция проводится бесплатно для всех жителей России по полису ОМС! Главное — своевременно обратиться к нам за помощью.
Источник: Москва — столица здоровья
Болезнь Гиршпрунга: клинические рекомендации, протоколы лечения
Для хирургического лечения болезни Гиршпрунга предложены различные оперативные вмешательства (операции Соаве, Ребейна, Свенсона, Дюамеля), однако они применяются главным образом у детей, и их выполнение у взрослых пациентов значительно ухудшает функциональные результаты лечения. В настоящее время методом выбора хирургического лечения болезни Гиршпрунга у взрослых является операция Дюамеля в модификации ГНЦК.
Данное оперативное вмешательство преследует следующие цели:
- Максимальное удаление аганглионарной зоны без излишней травматизации тазовых органов.
- Исключение возможности повреждения внутреннего сфинктера.
- Безопасность и асептичность формирования колоректального анастомоза.
- Профилактика несостоятельности колоректального анастомоза.
- Предотвращение формирования слепого мешка в культе прямой кишки.
- Создание условий для хорошей функции анастомоза.
- Уменьшение числа послеоперационных осложнений.
Операция Дюамеля в модификации ГНЦК
Операцию Дюамеля в модификации ГНЦК проводят в два этапа.
Первый этап выполняется двумя бригадами хирургов. Выполняется резекция ободочной и прямой кишки с удалением аганглионарной зоны и формирование колоректального концебокового ретроректального анастомоза с избытком по Дюамелю.
Лапаротомия выполняется только срединным разрезом.
Задача интраоперационной ревизии состоит в определении проксимальной границы аганглионарной зоны, степени изменений вышележащих отделов на уровне функционирующей части толстой кишки.
Аганглионарная зона у взрослых по внешнему виду мало чем отличается от здоровой кишки. В ряде случаев удается визуализировать участок явного сужения, однако его можно принять и за участок спазма кишечной стенки.
Расширенная декомпенсированная часть толстой кишки при болезни Гиршпрунга имеет очень характерный внешний вид. Степень расширения может быть различной и по величине, и по протяженности, но всегда отмечается выраженная гипертрофия стенки с перестройкой наружного мышечного слоя.
Этот отдел кишки обычно имеет серовато-белый цвет, наружный мышечный слой сплошным плотным футляром окружает кишечную стенку, которая в виде грубого полуспавшегося баллона занимает значительную часть брюшной полости. Гаустры в этом отделе кишки отсутствуют, кровеносные сосуды крупные, с множественными разветвлениями.
Переходная зона от расширенной части к аганглионарной зоне определяется довольно четко – появляются хорошо выраженные тении и гаустры, а диаметр кишки приближается к нормальному.
Мобилизация начинается с расширенного участка, при этом обязательно пересекается краевой сосуд в самой дистальной части отдела, предполагаемого для низведения. Затем выполняется мобилизация аганглионарной зоны. Ее производят как можно ближе к стенке кишки для уменьшения травматизации тазовых нервных сплетений.
Мобилизацию низводимых отделов производят путем перевязки основных сосудов: сигмовидных – при низведении сигмовидной кишки, нижнебрыжеечный – при низведении левых отделов, нижнебрыжеечных и средних ободочных сосудов – при низведении правой половины ободочной кишки.
Мобилизация прямой кишки производится до уровня 7-8 см от края анального канала, на этом уровне кишка пересекается. Низводимая кишка фиксируется к специальному проводнику, с его помощью выпячивают заднюю стенку прямой кишки.
Промежностной бригадой после дивульсии ануса рассекают заднюю стенку прямой кишки на 1-2 см выше аноректальной линии над проводником. Через эту рану в подготовленный тоннель проводится низведенная кишки на проводнике.
Перед этим накладывают провизорные швы, которыми затем сшивают низведенную кишку и прямую кишку по ранее намеченной линии анастомоза. Затем проводник снимают, а избыток низведенной кишки фиксируют к перианальной коже.
Производится дренирование культи прямой кишки.
Второй этап операции – отсечение избытка низведенной кишки. Операция проводится под эпидуральной анестезией. Производят циркулярное отсечение избытка низведенной кишки на уровне ранее наложенных узловых швов.
Затем формируется анастомоз с помощью сшивания задней стенки прямой кишки с передней стенкой низведенной узловыми швами.
Операция отсечения избытка низведенной кишки и формирование отсроченного коло-ректального анастомоза выполняется через 12-15 дней после проведения первого этапа операции.
У ряда пациентов предпринимается многоэтапное плановое хирургическое лечение. Оно проводится в двух вариантах – с первичным или отсроченным удалением аганглионарной зоны.
Вариант 1
1 этап – резекция прямой и ободочной кишки по типу операции Гартмана.2 этап – реконструктивно-восстановительное низведение ободочной кишки с формированием коло-ректального концебокового ретроректального анастомоза по Дюамелю.
- 3 этап – отсечение избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза через 12-15 дней после операции.
- Вариант 2
Применяется при тяжелом состоянии пациентов, когда нецелесообразно расширять объем резекции и удалять прямую кишку.1 этап – резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана.2 этап – ререзекция толстой кишки с зоной аганглиоза и формирование коло-ректального концебокового ретроректального анастомоза по Дюамелю.
3 этап – отсечение избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза через 12-15 дней после операции.
Лечение осложнений болезни Гиршпрунга
- К тяжелым осложнениям болезни Гиршпрунга, требующим выполнения ургентного хирургического вмешательства, относятся острая кишечная непроходимость, перфорация кишки, пролежень толстой кишки каловым камнем.
- Экстренные и срочные операции, в зависимости от тяжести состояния пациентов, выраженности осложнений могут быть произведены в нескольких вариантах:
- Вариант 1
- Резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана (в зависимости от выраженности мегаколон выполняются резекция сигмовидной кишки, резекция левых отделов, левосторонняя гемиколэктомия).
- Вариант 2
- Резекция ободочной и прямой кишки с аганглионарной зоной по типу операции Гартмана.
- Вариант 3
- Колостомия, илеостомия.
- В дальнейшем всем пациентам, перенесшим экстренные и срочные оперативные вмешательства по поводу осложнений болезни Гиршпрунга, проводится плановое хирургическое лечение по вышеуказанным методам.
Диспансерное наблюдение за больными после операции
Все пациенты, оперированные по поводу болезни Гиршпрунга, после хирургического лечения подлежат диспансерному наблюдению. Целью мониторинга больных является оценка функциональных результатов лечения, а также выявление и коррекция поздних послеоперационных осложнений.
Учитывая вероятность формирования стриктуры колоректального анастомоза в ранние сроки после операции, рекомендовано проводить осмотры пациентов еженедельно после выписки из стационара в течение месяца. В дальнейшем больные обращаются для контрольных осмотров один раз в 3 месяца в течение первого года.
Через один год после операции, кроме клинического осмотра, для определения функционального состояния толстой кишки и исключения рецидива мегаколон, необходимо проведение рентгенологического исследования желудочно-кишечного тракта. Оно должно включать в себя ирригоскопию и проведение пассажа бария по ЖКТ.
Кроме этого, при наличии показаний (признаков нарушения функции держания кишечного содержимого) нужно проводить физиологическое исследование запирательного аппарата прямой кишки.
В дальнейшем при отсутствии поздних послеоперационных осложнений, требующих оперативной или консервативной коррекции, диспансерное наблюдение за пациентами осуществляется один раз в год.