Все беременные слышали про скрининг 1-го и 2-го триместра и большинство, достигнув подходящих сроков беременности, сдавали анализы крови и делали УЗИ.
Но что значат результаты скрининга? Почему многие из-за них расстраиваются, а кому-то приходится делать дополнительные обследования? Этого не понимают не только большинство беременных, но и многие врачи, считает автор книги «9 месяцев счастья» Елена Березовская.
За последнее десятилетие в практику акушеров-гинекологов были внедрены новые тесты, о которых в постсоветских странах слышали «одним ухом», а в отдельных регионах вообще ничего не знают.
Это незнание приводит к тому, что даже если новые виды тестирования и проводятся, то результаты анализов подчас интерпретируются совершенно неправильно и женщинам предлагаются поистине фантастические объяснения.
Как делают пренатальный скрининг
Обычно сценарий проведения пренатального скрининга в лечебных учреждениях России, Украины, Молдавии, Белоруссии таков: женщину посылают в лабораторию сдавать кровь на биохимические маркеры, а также измеряют воротниковую зону плода при помощи УЗИ, не акцентируя внимания на точности предполагаемого срока беременности — когда сказал врач, тогда и обследуют.
Лаборатория выдает результаты анализов, которые не имеют никакого практического значения, поскольку выражены в количественных единицах (все показатели должны быть переведены в условные единицы — МоМ), а риск поражения плода не вычислен, потому что в 99% лабораторий нет специальных компьютерных программ или же специалисты не умеют ими пользоваться.
В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается.
Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18).
Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность.
Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику.
Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона).
Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода».
И бедные женщины ночами не спят, пытаясь найти ответы на вопросы: что значит этот пренатальный скрининг, что значат полученные результаты, прерывать беременность или нет?
Цель пренатальных скринингов (тестов) — определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.
Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов во время беременности учитываются три основных параметра:
- возраст матери;
- размеры воротникового пространства эмбриона;
- биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.
Анализ на биохимические маркеры
В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.
Все тесты делятся:
- на скрининг 1 триместра, который проводится до 14 недель беременности;
- скрининг 2 триместра, который проводится в 15–18 недель.
На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.
Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие — плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).
Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя — на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении пренатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты.
РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) — ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.
Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины.
Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой.
Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.
Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, гликопротеин, вырабатываемый сначала желточным мешком, а потом печенью плода. В крови плода его концентрация в 500 раз больше, чем в крови матери. Выделяясь вместе с мочой плода, белок попадает в околоплодные воды, а оттуда в кровеносное русло матери.
Количество выделяемого АФП зависит от возраста плода (срока беременности), однако при дефектах его нервной трубки содержание белка в околоплодных водах увеличивается. Повышенный уровень АФП может отмечаться и при многоплодной беременности.
Его уровень также увеличивается в 28–32 недели, после чего его медленно заменяет другой белок — альбумин.
Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается.
Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола.
При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.
Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в дородовых скринингах разные учреждения. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60% (с погрешностью 1–2%) для синдрома Дауна и около 80–90% для дефектов нервной трубки.
Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись.
Как расшифровать результаты пренатального скрининга?
Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам.
Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности).
Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные.
Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее.
Выбор того, какой риск считается высоким, а какой — низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что дородовые скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска — математически вычисленным показателем.
Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке.
Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.
Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот — остальные родятся нормальными. Чем больше цифры в показателе, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.
Что делать с результатами скрининга
Дальше врач должен сравнить показатели женщины со средними показателями, характерными для ее возрастной группы в той местности, где она живет или проходит обследование. Обычно в лабораторном заключении такое сравнение уже есть и, соответственно, отмечается, что риск высокий, средний или низкий.
Скажем, если низкий риск у женщин такой же возрастной группы составляет 1:500, а у конкретной женщины показатель равняется 1:1000, это означает, что риск поражения плода очень низкий — ниже, чем у большинства беременных ее возраста в данной местности.
И наоборот, если у женщины показатель 1:250, то по сравнению с групповым риск будет средним или высоким.
Что необходимо предпринять дальше? В случаях высокого риска женщине могут предложить диагностические методы — забор ворсин хориона (до 15 недель) или околоплодных вод (после 16 недель) для определения хромосомного набора ребенка. Впрочем, обращаться к указанным методам следует, лишь тщательно взвесив все «за» и «против».
Вероятность выкидыша при заборе ворсин хориона составляет 1:100, а при заборе околоплодных вод — 1:200.
Если у женщины риск поражения плода больше риска потери беременности при проведении диагностических тестов (например, 1:80), то рационально все же их провести с согласия женщины.
Если же риск поражения плода меньше риска потери беременности, врач не вправе настаивать на применении инвазивного диагностического теста.
Например, результат скрининга 1:300 — это 0,3%-ная вероятность поражения плода, что на самом деле низкий показатель. В то же время при заборе ворсин хориона вероятность выкидыша может достигать 1%, что в три раза больше риска поражения.
Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой.
Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.
Медицинский центр «Ваш Доктор»
- Скрининг — комплекс различных диагностических мероприятий, которые позволяют определять различные патологии беременности на самых ранних стадиях их формирования.
- «Двойной тест»
- Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели).
- Комбинированный скрининг
Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.
Биохимический скрининг:
- анализ крови на ХГЧ;
- РАРР-А (ПАПП-А).
Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.
Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можплпзменныйно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.
факторовзначение
Что исследует биохимический скрининг?
- Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)
- РАРР-А- связанный с беременностью плазменный протеин А.
Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона).
Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместре повышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе.
Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.
Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.
Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:
- многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);
- синдроме Дауна и некоторых других патологиях;
- токсикозе;
- сахарном диабете у будущей мамы;
- неправильно установленном сроке беременности.
Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:
- наличии внематочной беременности;
- неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;
- задержке развития будущего малыша;
- плацентарной недостаточности;
- гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).
НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
| Уровень ХГЧ при беременности | Норма ХГЧ, мЕд/мл |
| 1-2 неделя | 25- 300 |
| 2-3 неделя | 1500- 5000 |
| 3-4 неделя | 10000- 30000 |
| 4-5 неделя | 20000- 100000 |
| 5-6 неделя | 50000- 200000 |
| 6-7 неделя | 50000- 200000 |
| 7-8 неделя | 20000- 200000 |
| 8-9 неделя | 20000- 100000 |
| 9-10 неделя | 20000- 95000 |
| 11-12 неделя | 20000- 90000 |
| 13-14 неделя | 15000- 60000 |
| 15-25 неделя | 10000- 35000 |
| 26-37 неделя | 10000-60000 |
- РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты.
- Анализ проводится в первом триместре беременности.
- Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:
- хромосомных аномалий плода;
- синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;
- угрозы выкидыша или остановки беременности.
НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
| Неделя беременности | Норма РАРР-А, мЕД/мл |
| 8-9 неделя | 0,17- 1,54 |
| 9-10 неделя | 0,32- 2,42 |
| 10-11 неделя | 0,46- 3,73 |
| 11-12 неделя | 0,7- 4,76 |
| 12-13 неделя | 1,03- 6,01 |
| 13-14 неделя | 1,47- 8,54 |
МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.
- Он рассчитывается по следующей формуле:
- МоМ = значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности
- Нормой считается значение показателя, близкое к единице.
- Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:
- вес беременной
- прием лекарственных препаратов;
- сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
- наступление беременности в результате ЭКО.
Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторов значение МоМ.
Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.
В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.
Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования.
Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA
- Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
- Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
- Синонимы русские
- Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.
- Синонимы английские
- Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).
- Метод исследования
- Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.
- Единицы измерения
- ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).
- Какой биоматериал можно использовать для исследования?
- Венозную кровь.
- Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов.
Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов.
Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.
Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности.
Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия.
Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.
Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка.
При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам.
При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге.
Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.
Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.
После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.
Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности.
На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода.
При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
Для чего используется исследование?
- Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
Когда назначается исследование?
- При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
Что означают результаты?
Референсные значения
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
| Неделя беременности | Референсные значения |
| 8-9-я | 0,17 — 1,54 ММЕ/мл |
| 9-10-я | 0,32 — 2,42 ММЕ/мл |
| 10-11-я | 0,46 — 3,73 ММЕ/мл |
| 11-12-я | 0,79 — 4,76 ММЕ/мл |
| 12-13-я | 1,03 — 6,01 ММЕ/мл |
| 13-14-я | 1,47 — 8,54 ММЕ/мл |
- Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
| Неделя беременности | Референсные значения |
| 8-9-я | 23,65 — 162,5 нг/мл |
| 9-10-я | 23,58 — 193,13 нг/мл |
| 11-12-я | 17,4 — 130,38 нг/мл |
| 12-13-я | 13,43 — 128,5 нг/мл |
| 13-14-я | 14,21 — 114,7 нг/мл |
| 14-15-я | 8,91 — 79,44 нг/мл |
| 15-16-я | 5,78 — 62,07 нг/мл |
| 16-17-я | 4,67 — 50,05 нг/мл |
| 17-18-я | 3,33 — 42,81 нг/мл |
| 18-19-я | 3,84 — 33,3 нг/мл |
По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.
Что может влиять на результат?
- На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
- Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.
Важные замечания
- Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
- Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
- Также рекомендуется
- Кто назначает исследование?
- Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
- Литература
- Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
- Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.
Первые скрининги при беременности: УЗИ и биохимия крови
Первые скрининги при беременности принято проводить, начиная с 11-й недели гестации. Если вы обратились к гинекологу вовремя, он обязательно назначит это стандартное для всех будущих мам обследование: оно необходимо для ранней диагностики возможных патологий развития плода.
Первый скрининг при беременности: для кого он особенно важен
Результаты первого скрининга волнуют большинство будущих мам. Но особенно важны они для тех категорий женщин, у которых существует повышенный риск возникновения патологий развития плода:
- у будущей мамы в возрасте +35;
- если в семьях близких родственников женщины случалось рождение малыша с синдромом Дауна и другими генетическими патологиями;
- если женщина уже переживала выкидыш;
- если у беременной уже рождались дети с генетическими патологиями;
- если уже в первые недели беременности женщина пережила вирусные или инфекционные заболевания.
В список обследований первого скрининга при беременности обязательно включают проведение УЗИ и биохимическое исследование крови.
Результаты этих обследований врач сравнивает с показателями нормы и, обнаружив существенную разницу, обращает на них особое внимание.
Однако даже существенные отклонения в результатах биохимии крови не дают жесткого основания делать окончательный вывод о патологиях у плода.
Как делают 1 скрининг при беременности
Как правило, первый скрининг проводится в женской консультации и обычно он проходит в течение одного часа. УЗИ-обследование абсолютно безболезненно, а анализ крови, возможно, доставит вам небольшие неприятности.
Чтобы результаты скрининга не были искажены, к процедуре желательно подготовиться накануне:
- не употреблять шоколад, морепродукты, жирное мясо;
- воздержаться от половых контактов.
Перед забором крови и проведением УЗИ гинеколог взвешивает беременную и просит ее либо совсем не пить воду, либо ограничить ее употребление половиной стакана.
Что увидит врач во время проведения УЗИ
Во время первого скрининга специалист УЗИ-диагностики уже может определить основные параметры плода, увидеть, как развиваются внутренние органы ребенка и насколько правильно расположены его конечности относительно тела. Не менее важным является обследование состояния плаценты.
- Особенностями формирования плода в первом триместре являются копчико-теменное расстояние, размер носовой кости, толщина воротниковой зоны, частота сердечных сокращений, промежуток между краями теменных костей снаружи и изнутри (бипариетальный размер), состояние верхнечелюстной кости.
- Каким должны быть эти показатели в норме?
- Копчико-теменное расстояние:
- 34-50 мм — на сроке 11 недель беременности;
- 42-59 мм — на сроке 12 недель беременности;
- 51-75 мм — на сроке 13 недель беременности.
Размер носовой кости:
- кость различима, но размеры пока определять рано — на сроке 11 недель беременности;
- носовая кость уже явно видна и можно определить ее размер (норма: от 2 мм) — на сроке 12 недель беременности;
Толщина воротниковой зоны (области вокруг шеи):
- 0,8-2,2 мм — на сроке 11 недель беременности;
- 0,8-2,7 мм — на сроке 13 недель беременности;
Частота сердечных сокращений:
- 155-178 уд./мин – на сроке 11 недель беременности;
- 150-174 уд./мин – на сроке 12 недель беременности;
- 147-171 уд./мин – на сроке 13 недель беременности;
Промежуток между краями теменных костей снаружи и изнутри (бипариетальный размер):
- 13-21 мм — на сроке 11 недель беременности;
- 18-24 мм — на сроке 12 недель беременности;
- 20-28 мм — на сроке 13 недель беременности.
Состояние верхнечелюстной кости:
- на сроке беременности от 11 до 13 недель верхнечелюстная кость должна быть хорошо выражена.
Возможные риски, которое покажет первое УЗИ
Вышеперечисленные показатели очень важны уже на первых этапах скрининга, ведь очевидные расхождения с показателями нормы могут сообщить о наличии возможных патологий у плода:
- риск синдрома Дауна: если носовая кость плода плохо определяется на УЗИ, если ее размеры значительно ниже нормы и при этом лицевые контуры явно не выражены;
- риск синдрома Эдвардса: если носовая кость практически не видна или ее размеры очень малы; образована пуповинная грыжа; вместо двух пуповинных артерий присутствует только одна, частота сердечных сокращений крайне низка;
- риск синдрома Патау: если пуповинная грыжа явно просматривается на УЗИ; частота сердечных сокращений крайне высока; наблюдаются патологии развития плода.
Что покажет биохимический анализ крови
Первые скрининги при беременности также включают исследование показателей свободного бета-хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина-А (РАРР-А) в анализе крови женщины.
В норме количество ХГЧ в крови беременной должно быть повышено, поскольку именно в первые несколько недель после зачатия концентрация этого гормона быстро растет.
На этот показатель часто ориентируются гинекологи, чтобы точно сообщить пациентке о благоприятном зачатии уже через неделю после сексуального контакта.
Однако уже с 12-й недели беременности концентрация ХГЧ снижается, и на протяжении второго триместра беременности этот показатель не меняется.
Показатель концентрации ХГЧ в норме:
- 17,4-130,4 нг/мл — на сроке 11 недель беременности;
- 13,4-128,5 нг/мл — на сроке 12 недель беременности;
- 14,2-114,7 нг/мл — на сроке 13 недель беременности.
Показатель содержания протеина-А (РАРР-А) в норме:
- 0,46-3,73 мЕд/мл — на сроке 11 недель беременности;
- 0,79-4,76 мЕд/мл — на сроке 12 недель беременности;
- 1,03-6,01 мЕд/мл — на сроке 13 недель беременности.
Что могут означать отклонения от нормы в биохимическом анализе крови?
- слишком высокий уровень свободного ХГЧ: сильный токсикоз, многоплодная беременность, риск синдрома Дауна;
- слишком низкий уровень свободного ХГЧ: синдром Эдвардса, риск прерывания беременности; нарушения развития у плода; замершая беременность;
- завышенное содержание РАРР-А: практически не имеет значения;
- заниженное содержание РАРР-А: риски синдромов: Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, Смита-Опица; замершая беременность; риск выкидыша или преждевременных родов; проблема формирования нервной трубки у плода; резус-конфликт у плода и беременной.
Если одна из вышеназванных патологий была обнаружена на УЗИ во время первого скрининга при беременности и результаты биохимического анализа крови ее подтвердили, статистика утверждает, что достоверность такого вывода будет верна на 90%.
Что касается только биохимического анализа крови, то после получения негативных результатов не стоит впадать в панику, поскольку на показатели крови могут влиять:
- неверно определенный срок беременности;
- сахарный диабет беременной;
- активное лечение препаратами прогестерона;
- состояние депрессии у беременной;
- многоплодная беременность;
- беременность в результате ЭКО;
- превышение массы тела, ожирение у беременной.
Что делать, если результаты первого скрининга неблагоприятны
Разумеется, врач обратит внимание на все показатели, которые были получены в период 1 скрининга при беременности, особенно — если они очевидно расходятся с нормой.
Но даже в таком случае окончательные выводы делать будет пока рано. К тому же аналогичный скрининг беременной предстоит пройти в период второго триместра.
Как правило, результаты УЗИ во втором триместре показывают достоверную картину, а вот неблагоприятный анализ крови часто бывает ошибочным.
В любом случае помните, что у вас всегда существует возможность пройти альтернативный скрининг в другой клинике, а также дополнительно провести детальное генетическое обследование, которое даст более точные результаты после хромосомного анализа.
Пренатальный скрининг
Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.
Пренатальный скрининг – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода.
В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска.
Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода.
Пренатальный скрининг включает в себя:
Ультразвуковой скрининг – ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в течении беременности.
Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях.
Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).
Показания для проведения пренатального скрининга
Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. и приказом ДЗ г. Москвы №144 от 04.04. 2005 и рекомендуется всем беременным.
Пренатальный скрининг позволяет расчиталь риск:
- Синдрома Дауна (в первом и во втором триместре)
- Синдром Эдвардса (в первом и во втором триместре)
- Дефекты нервной трубки (только во втором триместре)
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Корнелии де Ланге
- Синдром Смита Лемли Опитца
- Триплоидия
Факторами риска рождения детей с врожденной патологией являются:
- Угроза прерывания беременности с ранних сроков
- Профессиональные и экологические вредности
- Самопроизвольные выкидыши в анамнезе
- Вирусные инфекции в ранние сроки беременности
- Возраст матери старше 35 лет
- Алкоголизм, наркомания
- Наличие в семье ребенка с врожденной патологией
- Наследственные заболевания в семье
- Прием лекарственных препаратов в ранние сроки
- Близкородственный брак
Ультразвуковой скрининг
Ультразвуковой скрининг предусматривает не менее чем 3-х кратное обследование плода — в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели. Но это не значит, что более частое проведение УЗИ не допускается.
При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.
В 20-24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта.
Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности.
Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.
На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацией – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка.
Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)
Скрининг I триместра имеет свои особенности.
Он проводится в сроки 10-13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится.
Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней.
Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться в компетентное учреждение.
Данные этого исследования используются программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре.
Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.
Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL, BPD и NT).
Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)
Биохимический скрининг второго триместра проводится в 16-18 недель.
Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов .
Что влияет на результаты теста
Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.
- Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно
- ЭКО
- Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот снижены
- Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.
Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.
Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат.
В целом результатами пренатального скрининга являются: обнаружение грубых анатомических аномалий развития плода (ультразвуковой скрининг) и формирование группы риска по наличию у плода хромосомной патологии с рекомендациями дальнейшего обследования с использование методов инвазивной пренатальной диагностики.
Системы для проведения пренатального скрининга
В России нашли применений 2 системы пренатального скрининга для расчета риска хромосомной и врожденной патологии плода.
PRISCA (Prenatal Risk Assessment)
Программа PRISCA позволяет:
- рассчитать вероятность различных видов рисков патологии плода:
- риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
- риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
- риск развития пороков ЦНС (дефект нервной трубки (ДНТ))
- учитывать индивидуальные данные пациентки
- учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров
Расчет риска в первом триместре:
Рекомендуемы сроки тестирования: 9-14 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:
- УЗИ (срок беременности, величина шейной складки (NT), копчико-теменной размер, бипариетальный размер)
- Сывороточные маркеры:
- Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — PAPP-A
- Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
Рекомендуемые сроки тестирования: 14-21 неделя (оптимально 16-20 неделя). Учитываются следующие показатели:
- УЗИ (срок беременности)
- Сывороточные маркеры:
- Альфа-фетопротеин (alfa-Fetoprotein) – АФП
- Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
- Свободный эстриол (Estriol free) — E3
DELFIA-Life Cycle
DELFIA-Life Cycle позволяет:
- Рассчитать вероятность различных видов рисков патологии плода:
- риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
- риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
- риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
- риск моносомии по Х-хромосоме (ХО) (синдром Шерешевского-Тернера)
- риск триплоидии
- риск развития пороков ЦНС (дефект нервной трубки (ДНТ))
- Учитывать индивидуальные данные пациентки
- Учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров
Расчет риска в первом триместре:
Рекомендуемы сроки тестирования: 10-13 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:
- УЗИ (срок беременности, величина шейной складки (NT), копчико-теменной размер, бипариетальный размер)
- Сывороточные маркеры:
- Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — PAPP-A
- Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
Рекомендуемые сроки тестирования: 14-20 неделя (оптимально 16-18 неделя). Учитываются следующие показатели:
- УЗИ (срок беременности)
- Сывороточные маркеры:
- Альфа-фетопротеин (alfa-Fetoprotein) – АФП
- Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
- Свободный эстриол (Estriol free) — E3
Пренатальный скрининг используется для оценки развития ребенка в эмбриональном периоде. Данный скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребенка.
Это исследование не отменяет и не заменяет основные анализы при беременности.
Пренатальный скрининг направлен на определение вероятности хромосомных аномалий и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца). Скрининг целесообразно проходить женщинам любого возраста.
Пренатальный скрининг включает несколько последовательных этапов, которые строго соответствуют определенному сроку беременности.
Первый триместр 11 – 13 неделя
УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) нужно выполнить в первую очередь. Сделать это можно в медицинском учреждении, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.
Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг I триместра беременности):
- Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — PAPP-A
- Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
Второй триместр 16-18 неделя
Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг II триместра беременности):
- Альфа-фетопротеин (alfa-Fetoprotein) – АФП
- Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
- Свободный эстриол (Estriol free) — E3
Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг.
Следующий этап исследований – УЗИ на 20-22 неделе.
ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны.
Окончательный расчет производят в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.).
Как привило, указывают индивидуальные риски отдельно для нескольких патологий.
Например, результат может быть представлен в таком виде:
риска Синдрома Эдвардса: 1:1600
риск Синдрома Дауна: 1:1200
риск Синдрома Патау: 1:1800
риск дефекта нервной трубки 1:1640
Результат скрининга не является диагнозом, а лишь показателем индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода.
Если риск оказался высоким, есть возможность прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода.
А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасным является амниоцентез.
Следует обсудить со своим врачом соотношение рисков.
Для принятия решения об инвазивной диагностике пара должна принять решение о своих действиях после получения результата кариотипирования: в случае выявления хромосомных аномалий — беременность будет искусственно прервана либо беременность будет сохранена независимо от результатов кариотипирования. Во втором случае результат исследования важен для подготовки родителей к рождению ребенка с генетической аномалией.